Отдельным участком каждой молекулы ДНК является ген, обычно содержащий сведения о первичной структуре одного из белков, а поскольку в организме огромное количество белков, то и генов тоже много. Все гены одной клетки формируют ее геном. Хотя большинство клеток организма содержится схожие наборы генов, но хранимая в каждой клетке информация различна, поэтому структурно-функциональные и биологические особенности нервных клеток отличаются, например, от особенностей клеток печени.
Используемые в перестройке генотипов методы генной инженерии, при выполнении определенных задач, позволяют качественно улучшать гены изменением строения хромосом, которые, прежде всего, связаны с преобразованием структуры ДНК. Записанные последовательностью нуклеотидов сведения о структуре белка, в молекуле белка реализуются последовательностью аминокислот. Изменяя в хромосомной ДНК последовательность нуклеотидов, выпадением одних – включением других нуклеотидов удается изменить состав молекул РНК образующихся на ДНК, что в свою очередь, при синтезе предлагает новую последовательность аминокислот. Методы генной инженерии для получения фрагментов исходной ДНК, их модификации используют несколько способов.
Это получение фрагментов ДНК путем разрезания исходной, прямым химическим синтезом ДНК, и синтезом комплементарной ДНК при помощи фермента обратной транскриптазы. Видоизмененная таким образом клетка начинает воспроизводить новый белок, вызывающий у организма появление новых свойств. То есть, используя методы генной инженерии, в генотип организма удается встроить или исключить из него отдельный ген, даже группу генов, что позволяет стимулировать клетку к синтезу белков, ранее не синтезированный ею.
Первые программы, изучающие геном человека, появились еще в 80-х, и с тех пор в процессе их выполнения удалось прочитать около 5.000 генов, обнаружить ряд новых. Всего же в полном геноме по разным оценкам содержится порядка 50 – 100 тысяч генов. В этом плане значение генотерапии становится весомее, поскольку информация о большинстве болезней присутствует на генетическом уровне, но в геноме человека кроме предрасположенности к заболеваниям заложена и стойкость к ним. Именно поэтому, по мнению многих ученых, ведущих медицинских специалистов в скором времени окажутся востребованными такие направления как геномная медицина, генная инженерия.
